Como sabes, si has estado leyendo todas las semanas, el tema de este blog es el uso de datos en la educación. En julio, cambié las cosas hablando un poco sobre mi gen BRCA. . Recientemente publiqué nuevamente, indicando que me tomaría más tiempo libre para una segunda cirugía en el proceso de reconstrucción. Mi intención era volver a esto con otro blog sobre datos, pero recientemente sucedió algo que me hizo cambiar de opinión.
Sin entrar en demasiados detalles, básicamente escuché acerca de una familia con una madre, un padre, un hijo y una hija, todos adultos, en la que solo la madre y la hija se sometieron a pruebas de BRCA después de que el lado de la familia del padre fuera acribillado. con cáncer durante muchas, muchas generaciones. Los resultados fueron positivos para la hija y negativos para la madre. El padre y el hermano no fueron examinados. Hablé con la esposa/madre por un tiempo, dándole algunos datos para, con suerte, abrirle los ojos (y los de su familia) a la necesidad de que el esposo y el hijo también se hagan la prueba, y que el esposo (que obviamente es positivo) esté haciendo el seguimiento. y pruebas para varios tipos de cáncer.
Parece que hay muchas verdades a medias o mentiras relacionadas con BRCA en hombres que se están difundiendo, incluso en la comunidad médica. Por un lado, entiendo que es de esperar que haya ignorancia, ya que BRCA es un descubrimiento bastante nuevo. Después de todo, todavía se transmiten verdades a medias y mentiras entre el público en general en relación con la diabetes y el síndrome de Down, los cuales hemos estado investigando durante muchas más décadas. Por otro lado, esta ignorancia puede causar dolor y angustia innecesarios, así que haré todo lo posible para combatir estos mitos.
Si sospecha que su familia puede tener BRCA, aquí hay algunos mitos que quizás desee leer y descubrir la verdad detrás de ellos.
Mito #1: BRCA se transmite de mujer a mujer
BRCA no es en realidad un gen; es una mutación genética. Si tienes un gen sano, combate activamente el cáncer. Si el tuyo está mutado, no es así. Entonces, básicamente, cuando un bebé se está formando por primera vez, primero elabora su propio ADN, o obtiene ese gen en particular de su mamá o de su papá. No importa el sexo del padre que lo da, no importa el sexo del hijo formado. Es una oportunidad 50/50, punto. Recibí el mío de mi papá. Suponemos que lo obtuvo de su madre, aunque a ella nunca le hicieron la prueba. No está conectado de ninguna manera con el cromosoma X o Y. Lamentablemente, esto es algo que he tenido que explicar a personas del campo médico. Uno de los lugares donde me hice los exámenes incluso tenía un formulario en el que, si tenías menos de 40 años, debías examinar a la mujer de tu vida que tenía cáncer de mama. Las opciones se limitaban a cosas como “hermana de mamá”, no tía, sino “hermana de mamá”. Una vez me dijeron que no podría haber recibido la mutación de mi padre. Hice una broma sobre: "Eso es extraño porque obtuve todos mis otros genes de él" (en serio, seguro que soy la hija de mi padre), pero procedí a explicar que, de hecho, sucedió.
Mito #2: Los hombres no tienen senos y, por lo tanto, no pueden contraer cáncer de mama
Solo este año, se estima que 2550 hombres en los EE. UU. serán diagnosticados con cáncer de mama. Todas las personas nacen con células mamarias formando tubos y conductos sin terminar. Cuando comienza la pubertad en las mujeres, sus conductos se forman por completo. En los hombres, a menos que suceda algo inusual, sus conductos permanecen sin desarrollar. Sin embargo, todavía tiene esas células. Todavía se separaron a lo largo de su vida. Y con cada división, existe una posibilidad, por pequeña que sea, de que se forme cáncer. Los hombres que saben que son BRCA positivos también pueden comenzar a hacerse mamografías anuales. No, no estoy bromeando. Esos hacedores de milagros consiguen, de alguna manera, el tejido que se exprime en esa máquina. Puede consultar con su médico exactamente cuándo comenzar, pero, como ocurre con todos los cánceres, cuanto antes se detecte, mejor. Y antes de que empiecen a llegar comentarios, sí, los hombres pueden producir leche materna y lo han hecho.
Mito n.° 3: BRCA solo afecta los órganos reproductivos de las mujeres
No puedo expresar con palabras lo falso que es esto. Por un lado, la mutación BRCA también aumenta las posibilidades de sufrir cánceres reproductivos masculinos. Por ejemplo, la próstata aumenta considerablemente en los hombres BRCA positivos. Se han realizado estudios que relacionan el BRCA con mayores probabilidades de sufrir cáncer de testículo y de pene. Por otra parte, igualmente aterradora, el BRCA también se ha vinculado a un aumento de las posibilidades de melanoma y cáncer de páncreas también. En caso de que no lo sepas, estos órganos de efecto son compartidos por ambos sexos.
Mito n.º 4: los hombres no necesitan saber si son BRCA positivos
Cuando pregunté a varias mujeres BRCA positivas (¡Hola, hermanas!) qué desearían que todos supieran sobre BRCA en los hombres, la respuesta abrumadora fue que los hombres deberían hacerse la prueba. Hay varias razones para saber si eres BRCA positivo como hombre. Con ese conocimiento, puede hacer un plan con un equipo de médicos para comenzar a realizar pruebas de detección de todos los cánceres mencionados anteriormente. También puedes planificar mejor en familia. Conozco a una mujer que tomó la decisión de adoptar únicamente porque tanto ella como su marido eran BRCA positivos, por ejemplo. También existen opciones con FIV. Recuerde, incluso si no le preocupa el aumento del riesgo de cáncer porque no cree que el aumento sea estadísticamente significativo, si tiene una hija, sus riesgos pueden ser mucho mayores. La prueba no es barata, por lo que las compañías de seguros a veces luchan contra ella, por lo que cuantas más personas de tu linaje puedas demostrar que tienen la mutación, más probabilidades tendrás de obtener un sí para permitir la prueba.
Mito n.º 5: si obtienes un resultado positivo en la prueba BRCA, te estás apuntando a una vida difícil
No me malinterpretes, no me encanta todo lo que ha provocado la mutación BRCA. A veces extraño mi viejo cuerpo. ODIO los sustos y las situaciones cercanas. No me gusta haberlo transmitido. Sin embargo, esta es la cuestión: mis riesgos de cáncer son los que son, los conozca o no. Si ese gen era normal o estaba mutado no se ve alterado por mi conocimiento del mismo. Entonces, si tuviera cáncer de mama a la edad de 45 años, habría sido difícil. Como sabía de mi mutación, decidí hacerme una mastectomía antes de cumplir 45 años, lo cual también fue difícil, pero no tanto como someterme a la misma cirugía mientras luchaba activamente contra el cáncer.
No sé qué pasará como resultado de hablar con la esposa/madre sobre BRCA. Sólo puedo esperar que ella haya escuchado lo que dije, haya regresado a casa, haya investigado por sí misma y luego haya tenido una conversación sincera con su esposo y su hijo. Probablemente nunca sabré si esto sucedió. Sin embargo, si esa conversación, que condujo a esta publicación de blog, ayuda a alguna familia, comuníquese con nosotros y hágamelo saber. Contácteme a través del sitio web Make Assessments Count o escriba un comentario. Conozco muchos recursos que pueden ayudarte, incluido HIS Breast Cancer Awareness, y me encantaría compartirlos.
Respetuosamente,
Amy Wright