Comprender las causas genéticas del cáncer de mama masculino

Una idea errónea sobre el cáncer de mama es que solo afecta a las mujeres. Si bien esta idea es común, también es incorrecta. El cáncer de mama puede afectar, y de hecho afecta, a los hombres, especialmente si existe una predisposición hereditaria a desarrollarlo. Las investigaciones han identificado varios genes que aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en cualquier persona, independientemente de su sexo. Comprender las causas hereditarias puede ayudar a las personas y a sus familias a comprender su riesgo de cáncer y a tomar decisiones informadas sobre su salud.

Genes clave vinculados al cáncer de mama masculino

A continuación se muestra un resumen de los 6 genes más comunes que pueden causar cáncer de mama masculino .

BRCA2

Riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de la vida: hasta un 7 % a los 70 años

El gen BRCA2 es el más importante relacionado con el cáncer de mama hereditario masculino. Los hombres con mutaciones en el BRCA2 presentan un riesgo significativamente mayor en comparación con la población masculina general (cuyo riesgo es de aproximadamente el 0,1%). Las mutaciones en el BRCA2 también aumentan el riesgo de cáncer de próstata, páncreas, melanoma y otros tipos de cáncer.

BRCA1

Riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de la vida: hasta un 1 % a los 70 años

Aunque el gen BRCA1 está fuertemente asociado con el cáncer de mama y de ovario en personas con ascendencia femenina al nacer, su asociación con el cáncer de mama masculino es menos frecuente que la del gen BRCA2 . Sin embargo, el gen BRCA1 puede conllevar un riesgo ligeramente elevado. También existen riesgos de cáncer de próstata y de páncreas. Asimismo, existe evidencia emergente de una asociación con el melanoma.

PALB2

Riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de la vida: hasta un 1 % a los 70 años

PALB2 colabora estrechamente con BRCA2 en la reparación del ADN. Si bien su contribución al riesgo es mucho menor que la de BRCA2 , los estudios indican un mayor riesgo de cáncer de mama masculino en portadores de la mutación PALB2 .

CHEK2

Riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de la vida: se necesita más investigación, pero puede haber un pequeño riesgo de cáncer de mama (cerca del 1%)

Las mutaciones de CHEK2 se han vinculado a un riesgo moderadamente mayor de cáncer de mama en ambos sexos, aunque la evidencia en hombres es menos sólida que en mujeres. Existe evidencia emergente de que las mutaciones de CHEK2 también pueden causar cáncer de próstata.

PTEN (síndrome de Cowden)

Riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de la vida: la evidencia sugiere un mayor riesgo, pero se necesita más investigación.

Las mutaciones del gen PTEN causan el síndrome de Cowden, una afección que predispone a múltiples tipos de cáncer, como el de mama, el de tiroides y el de endometrio. Si bien se cree que el riesgo de cáncer de mama en los hombres es elevado, los porcentajes exactos no están bien establecidos.

TP53 (síndrome de Li-Fraumeni)

Riesgo de cáncer de mama masculino a lo largo de la vida: se necesita más investigación, pero podría haber un mayor riesgo.

Las mutaciones del gen TP53 causan un síndrome llamado síndrome de Li-Fraumeni. Estas mutaciones aumentan drásticamente el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer a edades tempranas, incluido el cáncer de mama. Se han reportado casos de cáncer de mama en varones, aunque son poco frecuentes.

En resumen

Si bien es poco común, el cáncer de mama masculino tiene impulsores genéticos claros, con BRCA2 Destacando como el más significativo. El asesoramiento y las pruebas genéticas pueden empoderar a las personas y a sus familias con el conocimiento necesario para tomar medidas proactivas para su salud.

Si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de próstata o cánceres relacionados, considere hablar con un proveedor de atención médica o un asesor genético sobre si las pruebas genéticas son adecuadas para usted.

Visite HIS Breast Cancer para obtener información sobre cómo realizar un autoexamen de mama para ayudar a una detección más temprana.