Una mirada a la mutación genética BRCA y su relación con el cáncer de mama.
Algunos tipos de cáncer generalmente se asocian con un género en particular. Por ejemplo, el cáncer de mama suele ser una enfermedad que muchas personas asocian con las mujeres. Sin embargo, lo que muchas personas no saben es que, dado que el tejido mamario está presente en hombres y mujeres, a los hombres también se les puede diagnosticar cáncer de mama. A menudo es causada por predisposiciones genéticas y mutaciones como la mutación genética BRCA, comprensión de los senos masculinos El cáncer, sus causas y cómo vivir un estilo de vida saludable para el manejo y prevención de esta enfermedad es fundamental para toda persona con antecedentes de cáncer de mama en su familia.
¿Cómo se produce el cáncer de mama?
Los cánceres se producen cuando se producen mutaciones en los genes que regulan el crecimiento celular. Cuando se produce una mutación, las células pueden dividirse y multiplicarse a un ritmo descontrolado. Si estas células continúan multiplicándose y se vuelven cada vez más anormales, se puede formar un tumor. Estos tumores se forman en diferentes partes del cuerpo dependiendo de la mutación genética específica presente en una persona.
Hay mutaciones genéticas específicas que se han relacionado con cánceres particulares. La mutación del gen BRCA, por ejemplo, se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama. Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son las mutaciones de BRCA más comunes que afectan la probabilidad de que se les diagnostique cáncer de mama.
¿Qué es la mutación del gen BRCA?
La mutación del gen BRCA es la mutación de los genes BRCA1 o BRCA2. Estos genes son genes supresores de tumores que ayudan a reparar el ADN dañado. Las personas con mutaciones en estos genes tienen cinco veces más riesgo normal de ser diagnosticadas con cáncer de mama. Cuando el gen BRCA1 o BRCA2 sufre una mutación o alteración, lo que significa que no funciona correctamente, el daño en el ADN no se puede reparar adecuadamente. Cuando el daño del ADN no se puede reparar, las células pueden desarrollar alteraciones genéticas, y es entonces cuando pueden ocurrir alteraciones genéticas que conducen al cáncer. Los genes BRCA1 y BRCA2 se pueden heredar de la madre o del padre de una persona. Un hijo de un padre que porta la mutación tiene un 50 % de posibilidades de heredar la mutación del gen BRCA.
¿Cómo saber si tienes las mutaciones BRCA1 y BRCA2?
Hay varias pruebas disponibles para verificar la presencia de la mutación del gen BRCA1 o BRCA2. Para realizar la prueba, se necesita una muestra de ADN (generalmente sangre o saliva). Esta muestra será enviada a un laboratorio para su análisis. Los resultados suelen tardar alrededor de un mes.
Según el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos, las mujeres que tienen familiares con cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio o peritoneal deben ser evaluadas para ver si tienen un mayor riesgo de sufrir una mutación genética dañina. Lo mismo ocurre también con los hombres. Si una persona tiene antecedentes familiares que sugieren que la mutación BRCA1 o BRCA2 puede estar presente, a menudo es mejor comenzar examinando a un miembro de la familia que tiene cáncer si esa persona está dispuesta a hacerse la prueba. Si esta persona tiene la mutación BRCA1 o BRCA2, otros miembros de la familia podrían considerar asesoramiento genético para analizar su riesgo potencial de cáncer y si es apropiado realizar pruebas para detectar las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2.
¿Por qué hablar con un asesor genético sobre las mutaciones BRCA1 y BRCA2?
Antes o después de las pruebas genéticas para detectar las mutaciones BRCA1 y BRCA2, y cualquier otra mutación genética que aumente el riesgo de cáncer, se recomienda que las personas hablen con un asesor genético.
Un asesor genético puede cubrir todos los aspectos del proceso de evaluación, desde una evaluación del riesgo de cáncer hereditario hasta la explicación de resultados de pruebas específicas y su precisión. Otras cosas que las personas pueden discutir con un asesor genético incluyen:
si las pruebas genéticas son apropiadas;
las implicaciones de un resultado positivo o negativo de la prueba;
la posibilidad de que una prueba no sea concluyente;
el riesgo psicológico y los beneficios de las pruebas; y
el riesgo de transmitir una mutación genética a los niños.
¿Qué significarán para usted los resultados de las pruebas de BRCA1 o BRCA2?
Cuando se realiza una prueba para detectar la mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, puede recibir algunos resultados posibles: un resultado positivo, un resultado negativo o un resultado no concluyente.
Un resultado positivo significa que la persona ha heredado la mutación genética dañina BRCA1 o BRCA2 y tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, es importante tener en cuenta que un resultado positivo no significa necesariamente que la persona desarrollará cáncer. En alguien con un resultado positivo, las generaciones futuras también pueden verse afectadas. Por ejemplo, los hombres y mujeres que heredan la mutación BRCA1 o BRCA2 pueden transmitir la mutación a sus hijos. Un niño tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación de sus padres. Si una persona hereda la mutación BRCA1 o BRCA2, significa que cada uno de sus hermanos tiene un 50 % de posibilidades de heredar la mutación también.
Un resultado negativo suele ser más difícil de entender que un resultado positivo. Esto se debe a que el significado del resultado dependerá de los antecedentes familiares de cáncer de la persona y de si la mutación BRCA1 o BRCA2 está presente en algún pariente consanguíneo. Si un familiar de primer o segundo grado porta la mutación genética BRCA1 o BRCA2 y la persona recibe un resultado negativo, significa que no tiene la mutación responsable del riesgo de cáncer en su familia y no puede transmitirla a sus hijos. Este resultado se llama verdadero negativo.
Si una persona tiene antecedentes familiares que sugieren que podría tener la mutación BRCA1 o BRCA2, pero recibe un resultado negativo, el resultado es menos claro. Esto se debe a que existe una pequeña posibilidad de que las pruebas pasen por alto la mutación genética BRCA1 o BRCA2. A medida que los científicos continúan descubriendo más mutaciones en BRCA1 y BRCA2, es posible que una persona tenga una mutación que no haya sido identificada previamente.
Un resultado incierto puede significar que la prueba genética encuentra un cambio en BRCA1 o BRCA2 que no se ha asociado con el cáncer antes. En estos casos no se sabe si el cambio genético es perjudicial o no.
El cáncer de mama es uno de los cánceres más comunes entre hombres y mujeres. A medida que los científicos comiencen a comprender más sobre la mutación genética BRCA, cómo realizar pruebas para detectarla y los cambios en el estilo de vida que se pueden realizar para ayudar en la recuperación o la prevención del cáncer de mama masculino, la conciencia sobre esta enfermedad seguirá creciendo. Con esta creciente conciencia y comprensión de la enfermedad, todos recordamos la importancia de tomar medidas preventivas para reducir la probabilidad de que ocurra cáncer.
Recursos útiles:
HIS Concientización, educación y apoyo sobre el cáncer de mama masculino y las mutaciones genéticas BRCA:
Saber: Mutaciones en los genes BRCA, BRCA1 y BRCA2. 2018. URL: https://www.knowbrca.org/Learn/brca1-and-brca2 -mutaciones-genéticas
Instituto Nacional del Cáncer, Mutaciones BRCA: riesgo de cáncer y pruebas genéticas. 30 de enero de 201. URL: https://www.cancer.gov/about -cancer/causas-prevención/genética/brca-fact-sheet
EE.UU. Grupo de trabajo de servicios preventivos. Evaluación de riesgos, asesoramiento genético y pruebas genéticas para el cáncer relacionado con BRCA en mujeres: resumen clínico de la recomendación del USPSTF. Publicación AHRQ No. 12-05164-EF-3. Diciembre de 2013. http://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf12/brcatest/brcatestsumm.htm< /p>
Biografía; Con un gran interés en la salud y el bienestar holísticos, Nicola Smith trabaja con clientes en industria de la salud y el bienestar que proporciona textos que atraen al público y ayudan a las empresas a crecer. Su objetivo es ayudar a las personas a tener un enfoque holístico de su salud e inspirar a otros a simplificar sus vidas, hacer las maletas y reservar un billete a algún lugar que siempre han querido visitar o vivir. También puedes seguir sus aventuras en Instagram @luggagelifestyle