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Los hombres y las mutaciones genéticas hereditarias

¿Puedes ser hombre y tener o transmitir el BRCA (BReste CAcáncer) ¿mutación genética? La respuesta rápida es ¡SÍ! Entonces, ¿qué significa esto exactamente si eres un hombre? Tómate el tiempo para aprender más, ¡podría salvar muchas vidas!

TODOS tenemos genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes ayudan a reparar el daño al ADN dentro de las células. Sin embargo, algunas personas heredan una mutación en uno de sus genes BRCA, lo que aumenta su riesgo de padecer ciertos cánceres, incluidos los de mama (femenino y masculino), de ovario, de páncreas y de próstata, así como el melanoma. Aquellos que dan positivo en una mutación genética tienen opciones disponibles para reducir y controlar sus riesgos de cáncer.

Hombres que portan BRCA1 o Las mutaciones del gen BRCA2 pueden suponer un mayor riesgo de padecer ciertos cánceres. Si bien los riesgos de cáncer en los hombres portadores de la mutación BRCA no son tan elevados como los de las mujeres portadoras de la mutación BRCA, la gestión del riesgo de cáncer y la detección temprana son cruciales. Es importante que tanto hombres como mujeres recuerden que un historial familiar de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas por parte del padre puede indicar una mutación genética hereditaria. Muchas personas creen erróneamente que los antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario sólo importan por parte de la familia de la madre. Los hombres pueden heredar una mutación del gen BRCA de su madre o su padre y pueden transmitirla a sus hijos varones y mujeres.

  • Hombres de una familia con una mutación BRCA conocida

  • Hombres con antecedentes personales de cáncer de mama masculino

  • Hombres con antecedentes personales de cáncer de próstata con al menos un familiar cercano con cáncer de mama menor de 50 años o cáncer de ovario o páncreas o próstata a cualquier edad

  • Hombres con antecedentes personales de cáncer de páncreas con al menos un familiar cercano con cáncer de mama menor de 50 años o cáncer de ovario, páncreas o próstata a cualquier edad

  • Hombres con antecedentes personales de cáncer de páncreas y de ascendencia judía asquenazí

  • Los hombres con antecedentes familiares de cáncer de mama menores de 50 años o cáncer en ambos senos o cáncer de ovario o cualquiera de los criterios anteriores también pueden ser recomendados para recibir asesoramiento genético.

¿Cómo y cuándo un hombre debe decidir hacerse la prueba?

Decidir cuándo realizar la prueba es una decisión muy personal. Los hombres suelen someterse a pruebas entre los 35 y los 40 años o cuando están empezando a formar su propia familia porque es entonces cuando cambiaría el tratamiento médico. Las personas pueden someterse a pruebas en diferentes momentos si están interesadas en utilizar tecnologías reproductivas para evitar transmitir una mutación genética hereditaria. Los niños no son candidatos para la prueba BRCA.

Las pruebas genéticas implican la recolección de ADN, generalmente mediante un análisis de sangre o un kit de recolección de saliva. El ADN, el material genético que contiene todos los genes, se aísla de las células y se estudia para detectar la presencia o ausencia de mutaciones hereditarias en genes específicos.

Recomendamos reunirse con un asesor genético para una mejor comprensión y para ayudar a responder cualquier pregunta o inquietud que pueda tener.

Las mujeres y los hombres de ascendencia judía asquenazí tienen una probabilidad de 1 entre 40 de portar una mutación del gen BRCA. Esto es al menos 10 veces mayor que la población general; sin embargo, esta mutación puede afectar a todos.

Al igual que BRCA1 y BRCA2, PALB2 es uno de los aproximadamente 20.000 genes del cuerpo. El gen PALB2 produce proteínas que funcionan con el gen BRCA2. Las mutaciones PALB2 también parecen aumentar el riesgo de cáncer de mama y cáncer de páncreas en hombres; aunque se desconocen los riesgos exactos de por vida. Se están realizando investigaciones para determinar si las mutaciones de PALB2 aumentan el riesgo de otros cánceres.

*Consulte a continuación algunos de los genes que se incluyen en los paneles multigénicos para el cáncer de mama.

Con la incorporación de pruebas genéticas cada vez más disponibles, es importante analizar si podría considerar hacerse la prueba y cuándo. En este caso, el conocimiento que reciba puede salvar no sólo su vida sino también la de otro miembro de su familia. Recuerde, si usted es portador de la mutación genética, ¡no significa que definitivamente tendrá cáncer! Recomendamos hablar con un asesor genético para comprender completamente el proceso de prueba, lo que podrían significar los resultados y dónde puede encontrar apoyo si es necesario. Es importante crear un plan de prevención y detección temprana.

También puede encontrar mi blog en Compartir con mis hijos y el blog de mi hermano y cofundador De hombres a niños; una discusión sobre el cáncer hereditario, ¡lecturas útiles también!

¿Los siguientes contactos le ayudarán con más información sobre BRCA1/2 y le ayudarán a encontrar un especialista en genética?

Basser Center en Penn Medicine o llame al Basser Center al (215) 662-2748.

La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos también es un recurso útil para encontrar profesionales en genética en su área.

FUERZA- Enfrentando nuestro riesgo de cáncer empoderados

Quizás también le interese ver el documental Pink and Blue: Colors of Hereditary Cancer, que se puede encontrar en iTunes aquí; https://itunes.apple.com/us/movie/pink -colores-azules-del-cancer-hereditario/id1168935352

*Mutaciones en panel multigénico:

#ATM: Ayuda a reparar el ADN dañado. Heredar 1 gen ATM mutado aumenta el riesgo de cáncer de mama de 2 a 4 veces.#BARD1: Actúa como gen supresor de tumores. Las mutaciones pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama.#BRIP1: Trabaja para reparar el ADN. No hay pruebas suficientes de que BRIP1 aumente el riesgo de cáncer de mama, pero heredar 1 gen BRIP1 mutado se asocia con un mayor riesgo de cáncer de ovario, por lo que puede incluirse en un panel multigénico.#CDH1: Produce una proteína que ayuda a las células a unirse para formar tejido. Las mujeres con una mutación CDH1 tienen un riesgo de por vida de 39% a 52% de sufrir cáncer de mama lobulillar invasivo.#CHEK2: Proporciona instrucciones al cuerpo para producir una proteína que detiene el crecimiento del tumor. La mutación CHEK2 puede aumentar los riesgos de cáncer de mama, colon y próstata.#NBN: Se forma en el complejo MRN que ayuda a reparar el daño del ADN en las células. Las mutaciones pueden debilitar el sistema inmunológico.#NF1: Actúa como proteína supresora de tumores. Una mutación puede causar un mayor riesgo de cáncer de mama.#PALB2: Proporciona instrucciones para producir una proteína que funciona con la proteína BRCA2 para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento tumoral. Es una mutación PALB2 y algunos estudios muestran que esta mutación aumenta el riesgo de cáncer de mama de 5 a 9 veces más que el promedio.#PTEN: Ayuda a regular el crecimiento celular y causa el síndrome de Cowden, un trastorno poco común en el que las personas tienen un mayor riesgo de sufrir enfermedades benignas. y tumores cancerosos de mama, así como crecimientos en el tracto digestivo, tiroides, útero y ovarios. El riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida para mujeres con una mutación PTEN puede ser de hasta el 85%.#STK11: Ayuda a regular el crecimiento celular. Una mutación STK11 causa el síndrome de Peutz-Jeghers, un trastorno poco común en el que las personas tienden a desarrollar una Pólipo hamartomatoso, principalmente en el intestino delgado, pero también en el estómago y el colon. Un pólipo de este tipo aumenta el riesgo de cáncer gastrointestinal, de mama, de pulmón y de ovario. Las personas con esta mutación también pueden desarrollar pecas alrededor de los ojos, la nariz y alrededor y dentro de la boca.#TP53: Proporciona instrucciones al cuerpo para producir una proteína que detiene el crecimiento tumoral y causa el síndrome de Li-Fraumeni . un trastorno que hace que las personas desarrollen cánceres de tejidos blandos a una edad temprana. Las personas con este raro síndrome tienen un riesgo superior al promedio de sufrir cáncer de mama y varios otros tipos de cáncer.

*lista anterior preparada por Lisa Guzzardi, enfermera registrada y defensora del paciente

Lo mejor de la salud,

Modeh Ani

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